Doch psychologische Behandlungen müssen privat bezahlt werden: „Bei uns in der Kinderklinik ist ein psychologisches Erstgespräch und eine neuropsychologische Diagnostik möglich, aber für Störungen wie Aufmerksamkeitsdefizite und ein eingeschränktes räumliches Vorstellungsvermögen wären eine langfristige psychologische Behandlung nötig, die es derzeit nicht als Kassenleistung in Österreich gibt“, erklärt der Klinische Psychologe Thomas Pletschko. Probleme entstehen auch in der Schule durch die vielen Fehlzeiten. „Oft sieht man den Kindern die Krankheit äußerlich nicht an. Sie brauchen mehr Zeit, ecken vielleicht mehr an, haben einfach Nachteile“, so Pletschko. In Deutschland gibt es deshalb den „Nachteilsausgleich“, das bedeutet, dass den Kindern mehr Zeit bei Tests und Schularbeiten eingeräumt wird, oder sie müssen nur die Hälfte der Hausaufgaben erledigen. Durch diesen plakativen Begriff ist das Lehrpersonal darüber informiert. „In Österreich ist das nicht so ideal geregelt, weil es unzählige Erlässe dazu gibt und die Lehrer sie oft nicht kennen.“

Die Forschung wird durch Patientenorganisationen vorangetrieben, vor allem in den USA. Die „Childrens Tumor Foundation“ etwa hat ein Budget von 15 Millionen USDollar. Claas Röhl will als Patientenvertreter auch die Forschung hierzulande forcieren: „Unheilbar heißt eigentlich noch nicht heilbar. Das ist unser Leitbild, unmöglich ist nichts.“ Es dauert etwa zwölf Jahren, von der Grundlagenforschung und bis zur Zulassung, bis ein Medikament entwickelt wird. Das erzeugt Kosten, im Schnitt 1,5 Milliarden Euro. Bei 98 Prozent der Medikamente kommt es nie zu einer Zulassung, weil im Verlauf der klinischen Studien der Nutzen nicht die Risiken überwiegt. Für die Pharmaindustrie bedeutet das, dass die markttauglichen Medikamente die hohen Aufwände wettmachen müssen. Aus wirtschaftlichen Gründen investiert man kaum in die Entwicklung von Medikamenten für eine Handvoll Betroffener. Röhl fordert deshalb von der Politik, hier mehr Anreize zu setzen. Wegen der geringen Fallzahlen ist auch ohne internationale Forschungskooperationen nicht viel zu machen.

Für das ohnehin defizitäre Gesundheitssystem sind die hohen Behandlungskosten eine Herausforderung. In der politischen Debatte sind Seltene Krankheiten zuletzt je- Claas Röhl, Patientenvertreter Unheilbar heißt eigentlich noch nicht heilbar. Astrid T.,Mutter Wir versuchen, das Beste aus der Situation zu machen. doch nicht im Zusammenhang mit zusätzlichen Geldmitteln aufgetaucht, sondern bei der Novelle des Fortpflanzungsmedizingesetzes. Seit 2015 ist auch in Österreich die Präimplantationsdiagnostik (PID) erlaubt. Die Methode kommt in Frage, wenn auf Grund der genetischen Disposition zumindest bei einem Elternteil „die ernste Gefahr besteht, dass es zu einer Fehl- oder Totgeburt oder zu einer Erbkrankheit des Kindes kommt“. Im Rahmen der künstlichen Befruchtung werden mehrere Embryonen genetisch untersucht, jene mit der bestimmten Krankheit ausgelesen, jener mit gesunden Genen in die Gebärmutter eingesetzt. Wie viele Fälle es seit der Novelle gibt, ist nicht herauszufinden. Franco Laccone vom Institut für medizinische Genetik der Universität Wien, das die PID durchführt, ist zu keiner Auskunft bereit. Das Gesundheitsministerium veröffentlicht keine Fallzahlen, weil die PID keine Kassenleistung ist. Der Bericht des Gen-Ausschusses im Ressort legt nur dar, dass für Neurofibromatose Typ 1 und Zystische Fibrose die PID genehmigt wurde. Im Gesetz wurden keine bestimmten Krankheiten genannt. Politischer Hintergrund war, eine Stigmatisierung von schwerstbehinderten Menschen und deren Familien zu vermeiden.

Es bleibt eine ethisch heikle Frage: Denn die Grenze zwischen „schwer“ und „weniger schwer“ ist kaum zu ziehen. Die Frage ist auch, wie verändert sich dadurch unsere Gesellschaft? Wie solidarisch sind wir mit Menschen mit Krankheiten oder Behinderungen? In den Niederlanden wird der Kostenfaktor bereits offen in die Diskussion eingebracht. Und die PID ist keinesfalls das Ende der Fahnenstange, ganz andere Möglichkeiten wie Gentherapie bei Patienten oder der direkte Eingriff in die Gene beim Embryo werden intensiv erforscht. Amedeo Azizi, Arzt an der Kinderklinik der medizinischen Universität Wien, ist dennoch dafür, die Kirche im Dorf zu lassen: „Bevor wir darüber nachdenken, was in 20 Jahren möglich sein wird, muss man da ansetzen, wo man heute konkret helfen kann. Es ist wichtig, dass man den Patienten nicht den Mund wässrig macht, mit Therapien, die derzeit noch im frühen Forschungsstadium sind.“ Die Ethikerin Susanne Kummer vom Wiener Institut für Anthropologie und Bioethik hält die „Jagd nach einer ,behindertenfreien Zone‘“ für eine Illusion, die aber Folgen hat. „Wir verlieren damit die kulturelle Kompetenz, mit Kranken und Behinderten umzugehen. Durch neue Optionen entsteht zudem der Druck zur Verantwortung, sozusagen für die ,beste Qualität‘ des Kindes zu sorgen. Dieser Anspruch kippt schließlich in die soziale Pflicht, der Gesellschaft ein behindertes Kind nicht zuzumuten.“

Astrid T. versteht Paare, die an eine PID denken, sie will aber mit ihrem Mann keine weiteren Kinder mehr. Ihr ist wichtig, dass auf Jonas nicht mitleidig geschaut wird: „Als er mit zwei Jahren noch nicht gehen konnte, hat eine Bekannte gesagt, das ist ja nicht normal, was tust du, wenn er behindert ist? Ich war erstaunt und meinte, was soll die Frage, dann liebe ich ihn doch genauso. Wir versuchen, das Beste aus der Situation zu machen. Wir sagen nicht, wir sind so arm, sondern wir schätzen das Leben und wir sehen es nun mit anderen Augen.“

( seltenekrankheiten.at / nfkinder.at )

Es gibt ein Leben neben der Krankheit

Diagnose Neurofibromatose. Eine Betroffene erzählt, wie sie damit lebt.

SN: Wie hat sich die Krankheit geäußert?

Clara Kutsch: Bei einer Kontrolluntersuchung im Alter von zwölf Jahren stellte sich heraus, dass ich links nichts mehr höre. Bereits mit sechs Monaten hatten sich große Hautflecken gebildet, die sehr schmerzempfindlich waren. Meine Eltern erlebten eine wahre Odysee. Sie waren bei Hautärzten und HNO-Ärzten, keiner konnte eine eindeutige Diagnose stellen. Die Hautflecken wurden als kosmetisches Problem abgetan. Auch den Hörverlust konnten sie sich nicht erklären, sie führten es auf eine Mittelohrentzündung im Kleinkindalter zurück. Ein MRT wollten sie erst im Alter von 16 Jahren machen. Die Ärzte haben nicht das ganze Bild wahrgenommen, sie haben nur die Flecken gesehen und die Schwerhörigkeit, und nicht nach anderen Symptomen gefragt. Dann hat sich eine Art Knoten auf der Zunge entwickelt, der entfernt wurde. Aus Versehen wurde der histologische Befund, in dem „Verdacht auf Neurofibromatose“ stand, auch an meine Eltern geschickt. Die Ärzte wiegelten ab. Weil mein Vater und ein befreundeter Arzt nicht Ruhe gaben, wurde eine Kopf-MRT gemacht. Dabei wurde festgestellt, dass zwei eiergroße Tumore auf mein Stammhirn drückten. Ohne diese Diagnose hätte ich das 16. Lebensjahr nicht überlebt.

SN: Wie ging es dann weiter?

Ich wurde an der linken Seite operiert, das Gehör konnte aber nicht mehr gerettet werden. Dann sollte das rechte Gehör bestrahlt werden; dann doch wieder nicht. Über mehrere Ecken bin ich zu einem Neurochirurgen gekommen, der mich operiert hat. Sonst wäre ich innerhalb von einem halben Jahr rechts auch gehörlos geworden. Dann kamen Gehörstürze, seitdem habe ich ein Hörgerät, das die der rechten Seite versorgt. Die Tumore im Gehirn wurden nicht komplett rausgenommen, sondern Reste zurückgelassen, sonst hätte ich eine Gesichtslähmung. Sie sind aber nicht mehr gewachsen.

SN: Wie war das für Sie, so eine Krankheit zu haben?

Durch die Diagnose hatte ich Gewissheit, aber es war ein Bruch. Es war schwierig, damit umzugehen. In der Schule konnte ich nur den Lehrern folgen, mit Hilfe einer Mikroportanlage, die ich ihnen umgehängt habe und die mit meinem Hörgerät verbunden war. Die Mitschüler konnte ich nicht hören und nicht an Diskussionen teilnehmen. Ich hatte unzählige Operationen, am Gehirn, an der Haut, im Spinalkanal, in der Muskelmasse. Nach der endgültigen Diagnose sagte eine Ärztin, die Clara wird das Spital wahrscheinlich im Rollstuhl verlassen, ich müsste die Klasse wiederholen, ich würde bald völlig taub werden. Nichts davon ist eingetreten. Ich finde, gute Kommunikation vor allem bei der Diagnosestellung sollte in der Medizin- Ausbildung eindeutig ein größerer Schwerpunkt sein.

SN: Sie kommunizieren nun auch mit Gebärdensprache.

Ja, ich bin für mein Masterstudium Angewandte Sprachwissenschaft nach Wien gekommen und war in einer Lehrveranstaltung der Linguistin Verena Krausneker. Sie hat mich ermutigt, die Gebärdensprache zu lernen. Dadurch bin ich in eine neue Welt eingetaucht, weil ich Schriftoder Gebärdendolmetscher zur Verfügung hatte. Ich habe plötzlich alles verstanden und konnte mitreden. So schaffte ich meinen Abschluss mit sehr gut. Das war ein großes Erfolgserlebnis. Ich habe nun auch keine Angst mehr, gehörlos zu werden, denn ich weiß, ich kann immer noch kommunizieren. Ich lebe jetzt auch mit einem gehörlosen Mann zusammen. Meine Krankheit verursacht Angst, Unsicherheit und Ungewissheit vor der Zukunft, aber es gibt auch ein Leben neben der NF. Ich habe meine Ziele und genieße mein Leben. Ich muss mit dieser Krankheit leben, aber ich muss mich nicht darüber definieren.

SN: Schwere Krankheiten werden oft nur mit Leid verbunden.

Krankheit und Behinderung wird oft ziemlich vermischt. Wenn man gehörlos oder blind ist, ist man ja nicht krank. Die Idee, dass alle gesund sein sollen, lässt mich an düstere Zeiten denken. In meiner Masterarbeit habe ich mich mit dem „Gesetz zur Verhütung erbkranken Nachwuchses“ der Nationalsozialisten beschäftigt. In einem Bericht habe ich auch über eine Frau gelesen, die NF hatte und sterilisiert wurde. Als Betroffene war das schwierig für mich. Ich kritisiere in dieser Arbeit auch die Präimplantationsdiagnostik, die Auslese von Embyronen wegen „genetischer Gehörlosigkeit“, wie dies in England seit 2008 gesetzlich möglich ist.

SN: Inwiefern?

Man darf Betroffene nicht dafür verurteilen, welche Entscheidung sie treffen. Ich weiß auch nicht, ob ich ein Kind großziehen kann, die Krankheit könnte ja auch einen schweren Verlauf als bei mir haben. Es ist ein schwieriges Thema für uns, denn wir würden gerne bald eine Familie gründen. Wenn ich jetzt aus Versehen schwanger werden würde, würde ich nicht abtreiben. Aber wenn man es von vornherein verhindern kann, denkt man darüber nach. Aber gesamtgesellschaftlich ist das ein ethisches Problem.

SN: Was wäre nötig, um die Situation für Betroffene zu verbessern?

Ich hatte das Glück, dass ich an einen Arzt geraten bin, mit dem ich bis heute ein gutes Einvernehmen habe. Das erleben viele Patienten nicht so. Es müsste auch mehr geforscht werden, für bessere Medikamente und Therapien. Es ist für die Lebensqualität wichtig, wenn sich Betroffene zusammentun und austauschen können. Dann haben wir eine Stimme. Man glaubt immer, man ist alleine.

SN: Welche medizinischen Problemen haben sind Sie momentan?

Derzeit habe ich kleine Tumore in der Wirbelsäule und einen Tumor am Kiefer, der sehr schmerzvoll ist, aber noch nicht operiert werden kann. Dann habe ich schon länger einen Tumor am Gesichtsnerv, er wurde schon drei Mal operiert. Wenn er wieder wachsen würde, wäre möglicherweise eine Nerventransplantation nötig, wodurch mein Gesicht ein halbes Jahr gelähmt wäre. Aber der Tumor wächst seit zwei Jahren nicht mehr, ich denke, es bleibt einmal so.